보건복지가족부 고시 제2009 - 118호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지가족부 고시 제2009-92호, 2009. 5.25)를 다음과 같이 개정고시합니다.

2009년 6월 25일

보건복지가족부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시에 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

44. 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

가. 기술명

○ 한글명 : 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

○ 영문명 : Endoscopic Cryotherapy of Lung Tumors

나. 사용목적

○ 폐 및 기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴 및 제거하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자

라. 시술방법

○ 기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입하여 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5-20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴하여 제거

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경적 냉동치료는 0.5cm 범위의 점막까지 영향을 주고, 연골이나 콜라겐에는 영향을 주지 않기 때문에 시술과 관련된 합병증이 기존 시술에 비해 적어 비교적 안전함

○ 또한 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자에서 동 시술을 통해 호흡곤란, 기침, 객혈, 협착음 등의 증상개선을 보이고, 폐기능 및 환자수행상태를 향상시키는데 유효함

○ 따라서 내시경적 냉동치료는 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양에서 환자의 증상, 폐기능 및 환자수행상태를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

폐 및 기관지 종양에 실시하는 내시경적 냉동치료는 16개 문헌(증례연구 16편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

45. CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CYBB Gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

NBT 검사, DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용하여 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성 만성 육아종 질환 환자의 85.7~100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있임

○ 따라서, CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

CYBB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 총 20개(모두 기타연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

46. ADAMTS-13 활성도 검사

가. 기술명

○ 한글명 : ADAMTS-13 활성도 검사

○ 영문명 : ADAMTS-13 Activity Test

나. 사용목적

○ 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링, 질환 재발의 예측

다. 사용대상

○ 임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자

라. 검사방법

○ 환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사법임

○ 전체 혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 33.3-100%에서 5% 미만의 활성도 결핍이 관찰되었으며, 중증의 활성도 결핍을 보인 환자의 37.8-79.4%에서 활성도를 낮추는 억제인자가 검출되었음. 용혈성 요독증후군 환자에서는 ADAMTS-13 활성도가 모두 정상이거나 약간 감소하는 경향을 보였음.

○ 따라서, ADAMTS-13 활성도 검사는 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링 및 재발 예측이 가능한 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 총 12개(기타연구 12개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

47. NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NTRK1 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성무통증무한증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 환자의 99% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

48. ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ELA2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 환자의 38-80%, 주기적 호중구감소증 환자의 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서, ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

49. MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MUTYH(MutY homologue) gene, Mutation

[Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증 환자에서 APC(70~80%)와 함께 원인 유전자로 알려져 있는 MUTYH 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자에서 APC 유전자로 인한 가족성 선종성 용종증과의 감별, 보인자 및 위험군의 조기 발견 및 치료 목적으로 사용하는데 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있음

50. GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GFAP1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 알렉산더 병(Alexander disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 알렉산더병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GFAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 환자의 94% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

51. SLC12A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC12A3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC12A3 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC12A3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC12A3 유전자는 기텔만증후군의 단일 원인유전자로 SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 기텔만증후군이 분자유전학적 확진과 치료방법을 변경 등으로 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

52. F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : F7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 제7혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제7혈액응고인자 결핍증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 F7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ F7 유전자는 제7혈액응고인자 결핍증의 원인유전자로 알려져 있으며, F7 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ 따라서 F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 제7혈액응고인자 결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

53. IL2RG 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : IL2RG gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency)환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 질환이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 IL2RG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 환자의 99%이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

54. VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : VKORC1(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 비타민 K 에폭시드 환원효소(epoxide reductase)에 작용하는 항응고제를 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제(wa-rfarin 등) 치료를 시작하려는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 VKORC1 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제를 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

55. CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CYP2C9(cytochrome P450 2C9) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ CYP2C9에 의하여 대사되는 약물(warfarin, phenytoin, fluoxetin, sertraline, losartan 등)을 사용할 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYP2C9 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

56. TPMT 유전자형검사 [실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

가. 기술명

○ 한글명 : TPMT 유전자형[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

○ 영문명 : TPMT, Genotyping[Real-time PCR]

나. 사용목적

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 투여 시 적정용량 결정

다. 사용대상

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 사용 대상자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TPMT 유전자의 각 엑손을 실시간중합효소연쇄반응으로 증폭 후, melting curve analysis를 실시하여 검체의 melting type을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 개인별 맞춤 치료의 일환으로 약물 유전체 특성을 파악하여 치료 시작 초기부터 약물대사 정도 및 약물 반응도에 맞게 적정 용량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음