뇌성 마비는 여러 분야의 병행 치료를 요해야 하는 질환입니다. 치료할 때에는 확실한 목적을 세운 후에 그 목적의 달성 여부를 확인해야 합니다. 치료의 궁극적인 목적은, 최대한의 독립적인 활동을 할 수 있게 해야 하고, 사용 가능한 근육을 충분히 사용하게 하고 관절의 탈구를 예방하는 것입니다. 또한 최소한의 보조기를 이용하여 보행이 가능하게 하고 외모도 보기 좋게 만들어 환자가 잘 차도록 합니다. 이러한 목적을 달성하기 위해서는 각 연령에 따라 중점적으로 시행하게 되는 치료 방법이 달라집니다.
즉 출생 3 세 까지는 주로 물리치료 등의 조기 치료를 하며, 4~ 6세 사이는 적응이 되는 경우 수술적 치료를 하고, 7~18세 사이는 학교 생활과 정신적 및 사회 활동의 발달에 주력하고, 18 세 이후는 직장생활, 결혼생활 등이 가능하게 하는데 중점을 둡니다.
전문가의 지도에 의한 훈련을 끈기 있게 계속 하면 조금씩이긴 하지만 운동능력을 회복할 수 있습니다. 기능훈련으로서는 정상으로 발육한 기능을 살려서 능력의 개발을 촉진하고, 장애된 기능을 조절하는 촉진기술에 의한 재활요법 등이 행하여집니다. 이밖에 증세를 개선시키기 위한 약제(향경련제, 근이완제 등)의 사용, 정형외과 수술, 장구의 사용 등이 행하여지는 일도 있습니다.
가정에서는 과보호가 되지 않도록 되도록이면 거들어 주는 부분을 적게 하여 노력하도록 유도합니다. 그리고 칭찬해 주거나 끈기 있게 이야기를 걸어 주는 것이 중요합니다.

재활 과정을 필요로 하는 소아 분야의 질환은 소아 마비, 길레인 바레 증후군과 같은 감염에 의한 후천성 질환도 있으나 대부분 선천적 원인에 의한 질환들이다. 여기에서는 비교적 자주 만나는 소아 신경-근육 질환들의 재활 원칙에 대해 언급하고자 합니다.

가장 많이 발생하는 듀시엔느 형은 약 3500명의 남아 출생당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 듀시엔느와 벡커형은 X염색체의 단완의 일부분의 돌연 변이로 인해 결손이 생겨, 근 세포막의 구성 단백질로 중요한 역할을 할 것으로 여겨지는 디스트로핀이 생성되지 않기 때문인 것으로 밝혀졌습니다. 질병이 진행함에 따라 근 위약이 진행되어 보행 및 이동 동작은 물론 일상 생활 동작의 독립성을 성취할 수 없게 되고 점차 호흡 기능, 심기능까지 장애를 초래하게 되므로 생존 기간 동안의 삶의 질을 향상시키고 조금이라도 생존 기간을 늘리기 위해서는 포괄적인 재활 치료가 계속적으로 이루어져야 합니다.

1) 진단

듀시엔느형은 혈중 크레아틴 카이나제, 근전도 및 근육 생검으로 진단합니다.
최근 분자 생물학적 방법으로 X염색체의 결손을 찾기 위해 임파구의 DNA를 분석하는 PCR방법이 개발되어 이환된 남아의 진단과 가족들 중 여자 형제의 보인자 여부의 확인에 이용되고, 결손이 있는 X 염색체를 가진 여자가 임신했을 때 양수 천자 혹은 융모막 조직 검사를 통해 산전 진단에 이용되기 시작했습니다.

2) 임상 양상

- 듀시엔느형

3-6세 경까지는 큰 특징은 없으며 이후 잘 넘어지고 계단 오르기와 바닥에서 일어나기 등을 잘못하여 Gower증후가 나타나게 된다. 동요성 보행을 보이고 첨족 보행을 보이며 7세경까지는 거의 병의 진행이 보이지 않읍니다. 9-12세경에는 의자차를 타게 되며 과거에는 대개 10대를 넘기지 못했습니다.
심근병증은 주기적인 심전도를 시행하면 큰 R파와 R/S비, 부정맥과 심실 전위 등이 나타납니다. 호흡기 장애는 제한성 폐질환의 형태이며 병의 정도는 근력의 소실과 상관관계가 있습니다. 척추 측만증도 호흡기능 장애의 한 원인이 되는데 척추 보조기로 척추 측만증의 진행을 예방할 수는 없으며 측만 정도가 35`이상으로 진행되면 수술적인 고정을 하여야 합니다.

- 벡커형

듀시엔느형과 비슷한 위약 양상을 보이나 더 나이 들어 시작하고 좋은 예후를 가지며 X-염색체에 의해 유전됩니다.

3) 재활 치료

- 운동 치료

근력 강화를 위한 운동 치료시는 과부하로 인한 근육의 피로를 막기 위해 최대 이하의 강도로 시행하며 근력 증가보다는 근 지구력의 증가가 더욱 중요합니다. 관절의 구축을 방지하기 위해 신전 운동은 필수적이며 환자 부모로 하여금 매일 매일 가정에서 실시할 수 있도록 교육을 시켜야 하며 두 관절을 지나는 비복근, 대퇴 장근, 대퇴 직근, 슬와부 근육과 상지의 전완부 회내근과 손목과 손가락의 굴곡근의 구축이 쉽게 생기므로 특히 이러한 근육의 신전이 더욱 강조됩니다.

- 후기의 치료

대개의 듀시엔느형의 환자들은 9세에서 13세경에는 의자차가 필요하게 되는데 환아의 상태를 보아 6개월에서 1년전 쯤에 미리 환아와 부모들에게 의자차를 사용할 것이라는 것을 알려 마음의 준비를 하게 해주는 것이 좋습니다. 척추의 안정성을 유지하기 위해 몸에 잘 맞고 단단한 시트와 허리와 팔 받침대가 잘 맞는 의자차를 이용하게 하여야 합니다. 환아에게 심리적 지원이 필요하며 그룹 심리 치료와 개개인의 심리 치료가 환아와 부모들에게 도움을 줍니다.

- 외과적 치료

수술로 인한 득과 실을 잘 따져본 후 시행하여야 하며, 족저굴 변형으로 보행이 가능했던 환자에게 아킬레스건의 연장술을 시행하면 슬관절의 안정성을 잃게 되어 오히려 보행이 불가능하여질 수도 있습니다.

- 호흡 치료

환아들에게 풍선 불기, 병 불기 등의 운동을 통해 늑간근 등 호흡근의 약화를 예방하는 운동을 지속시킵니다. 음압을 이용한 철폐, 흉갑 인공 호흡기 등을 밤 동안 이용할 수 있고 양압을 이용한 간헐적 양압 호흡기도 이용할 수 있습니다. 기능적 폐활량이 300cc이하이거나 정상치의 10% 이하이면 영구적인 호흡기를 써야만 합니다.

신경관의 결손은 선천성 기형 중 가장 흔한 형태의 하나로 무뇌증, 뇌류, 개방 이분 척추, 낭상 이분 척추등이 포함되며 발생률은 미국의 경우 1000명당 1명꼴이며, 환자의 보모가 다음 번 임신시의 위험도는 20-30배 증가합니다.
잠재 이분 척추는 정상인의 20%정도에서 발견되며 흔히 반점, 모발, 진피 누공이 천추부에 나타나는 경우가 있습니다.

1) 평가

- 사진

신생아기에 우선 병변이 개방되어 있는지 확인하고 개방되어 있는 경우 중추 신경계의 감염을 막기 위해 48시간 이내에 신경외과적인 처치를 하여 병변을 봉합하여야 합니다. 수두증이 의심되면 뇌전산화 단층 촬영이나 뇌자기공명 촬영으로 확인하여 뇌실-복강 션트를 시행합니다.

- 신경계 검사

운동 신경과 감각 신경을 확인하고, 근전도 검사로 신경 침범 정도를 객관적으로 알 수 있으며 이를 토대로 예상되는 변형을 예방하고 적절한 변형 방지 보조기를 처방 할 수 있습니다.

2) 치료

- 초기의 치료

부모에 대한 교육이 필요하며 감각이 떨어지는 부위의 화상 또는 동상의 가능성에 대해 설명하여 주어 예방할 수 있도록 교육하고 적절한 관절의 위치와 관절의 신전 방법도 교육합니다.

- 병변 부위에 따른 치료

▶흉추의 병변

고관절과 슬관절을 신전시키고 족관절은 중립위치로 유지시키도록 싸주거나 휴식기 부목을 채워줍니다. 직립 자세는 파라포디움, 바퀴달린 보행기로 가능하며 이로 인해 골밀도가 높아지고 하지의 정렬에 도움을 주고 양손을 자유롭게 쓸 수 있게 하여줍니다. 고관절 굴곡근의 동작이 가능하면 재귀성 보행 보조기를 써서 사점상 보행을 할 수 있습니다.

▶요추의 병변

관절의 운동 범위를 제한시키거나 배측 굴곡 제한을 시켜주고 관절 운동 범위가 유지되도록 지속적인 관절 신전 운동을 교육시키는 것이 필수적입니다.

▶천추의 병변

첨족이나 갈퀴족 변형이 생기나 보행에는 큰 제한이 없는 편입니다. 발의 감각이 떨어지므로 쿠션을 대주고 욕창이 생기지 않도록 주의합니다.

- 신경인성 방광 및 장

이완성 방광 또는 배뇨근-괄약근 실조가 있어서 잔뇨로 인한 염증이 자주 발생하는 경우에는 간헐적 도뇨법을 실시하여 주고, 7,8세쯤 되면 환자 스스로 간헐적 도뇨법을 할 수 있게 가르칩니다.
배변의 경우 대장 반사를 이용한 규칙적인 배변 습관을 길러주고 식이 요법, 대변 완화제, 좌약, 관장 등의 방법을 이용하여 늦어도 학령기 전까지는 사회 생활이 가능할 정도의 배변 습관을 만들어줍니다.

- 기능적 훈련

손이나 상지를 자유롭게 쓰기 위해서는 머리와 몸통을 지탱해 주어서 손의 기능을 기르도록 해주며, 취학 전 및 학동기의 아동들은 자기 돌보기 동작과 기타 일상 생활 동작에서 장애가 있는 경우 다른 기술을 가르쳐서 스스로 할 수 있도록 하고 이러한 일상 생활 동작들을 집과 학교에서 꾸준히 계속하도록 격려하여야 합니다.

- 보행 훈련

장기적인 예후와는 상관없이 기립 보행이 단지 운동의 목적으로만 가능한 경우에도 보행 훈련을 꼭 시켜야 합니다. 체중을 부하하면 골다공증과 골절도 예방이 되며 기립 자세와 보행의 경험은 성장기의 어린이에게 자신의 이미지 개선에도 도움이 됩니다. 보행 훈련이 시작되면 어느 정도까지의 보행이 가능할 지를 환자와 부모들에게 알려주어야하며 환자가 성장함에 따라 보행이 더 어려워질 수 있다는 것도 알려주어야 합니다.

1) 척수성 근 위축증

- 임상 양상

임상적 제 1형인 Werdnig-Hoffman 병에서는 영아기부터 또렷해 보이는 얼굴에 비해 약한 울음 소리와 젖빨기, 연하 곤란 등을 보이며 대개 손가락과 발가락의 움직임을 제외한 전반적인 근 위약을 보입니다. 기이 호흡을 보이며 때로는 혀와 눈꺼풀등에서 연축이 보이며 대개 18개월 전에 사망합니다. 임상적 제 2형은 좀 더 만성적인 경과를 보이며 대개 남아가 여아에 비해 그 증상이 더 심하다는 보고가 있습니다.
후기에 발병하는 제 3형인 Kugleberg-Welander 병은 서서히 진행함 근위부의 근위약을 보이는데 특히 골반부의 근육이 많이 약해집니다.

- 치료

▶호흡 치료

체위성 배액법, 호흡기 감염이 생기면 집중적으로 항생제를 투여하고 산소를 공급해 줍니다. 호흡 부전이 심하면 그때 그때의 판단에 따라 삽관을 하고 호흡 보조를 하여줍니다.

▶이동 동작

소아 환자들은 매일 수동적 관절 운동을 시행하고 관절의 올바른 자세를 유지시켜 관절과 연조직의 구축을 예방하며, 여러 가지 보조 기구를 사용하여 이동을 도울 수 있는데 심한 척수성 근 위축증 제 2형 환자의 경우에는 두부와 체간의 조절을 돕기 위해 앉아서 중심 잡기 등의 훈련이 도움이 되며 척추 보조기나 직립 기구, 파라포디움을 사용하게 하여서 기립 자세를 유지하고 정상적인 관절의 위치를 갖게 해줍니다.

2) 유전성 운동-감각 신경병증

제1형은 어린이들에서 비교적 흔한 질환으로 수부와 족부의 위약과 사지의 원위부의 신경을 침범하며 수년간에 걸쳐 서서히 진행합니다.
환아는 초기에는 편평족을 보이다가 점차 고족궁과 갈퀴족을 가진 첨족으로 변합니다. 후기에는 근육이 약하여 족관절 염좌가 잘 생기며, 장딴지의 근육이 매우 가늘어지는 특징적인 황새 다리 모습이 보입니다.제 3형은 주로 영유아에게서 나타나며 체간의 운동 실조와 손의 무도성 운동을 보이면서 신경 전도 속도가 매우 느려져 있습니다. 제4형은 소뇌의 이상과 함께 말초 신경을 침범합니다.

- 치료

진행되는 위약과 근육의 불균형으로 인한 구축 을 예방하기 위한 운동 프로그램을 하여야 합니다. 진행형의 운동 실조나 전반적인 위약이 있는 경우를 제외하고는 대개의 환자들은 독립적인 이동이나 자기 돌보기 기술을 수행할 수 있습니다.

3) 길리안-바레 증후군

대개 호흡기나 위장관의 질환이 선행하거나 함께 있으면서 다발성 신경염이 동반됩니다. 위약이 생기기 전에 원위부의 감각 이상, 동통, 팔다리의 동통 등의 증상이 있으며 안면 신경마비가 먼저 나타나기도 합니다. 원인은 잘 모르나 수두, 대상 포진, 단순포진, 콕사키, 에코, 볼거리 바이러스 등이 관련된 것으로 생각됩니다. 심한 위약이 계속되기도 하는데 이런 경우에는 장기간의 재활 치료가 필요하며 여기에는 올바른 침상 자세, 구축을 방지하기 위한 관절 운동, 상기도의 문제시의 적절한 호흡기계의 치료 등이 포함됩니다. 병세가 안정됨에 따라 점차적으로 근력 강화 운동을 시키는데 이때 너무 무리한 운동은 근력의 약화를 가져오므로 피합니다.